به گزارش خبرنگار پایگاه خبری تحلیلی خطوط، «اس ام ای» یا آتروفی عضلانی نخاعی نوعی بیماری ژنتیکی است که با ضعیف شدن عضلات موجب مشکلات حرکتی می‌شود و نبود دارو منجر به تشدید این بیماری می‌شود، این بیماری به صورت ژنتیکی در کودکان بوده و می‌تواند در توانایی چهاردست‌وپا راه‌رفتن، نشستن، راه‌رفتن و کنترل حرکات سر کودک اثر بگذارد و نوع شدید آن می‌تواند به عضلات درگیر در تنفس و بلع آسیب بزند.
این بیماری نتیجه ضعف و آتروفی عضلات بدن در اثر مساله ژنتیکی است که باعث ساخته نشدن سلول‌های حرکتی نخاعی می‌شوند و با این مشکل دیگر امکان حرکت در کودکان وجود ندارد و آنان با لاغری مفرط و اختلالات حرکتی مواجه می‌شوند، از همان دوران کودکی علائم بیماری مشخص است وکودکانی باهوش، اما اما از نظر اندامی، عضلات لاغر و اختلال جدی در حرکت دارند.
بیماری آتروفی عضلانی نخاعی بسیار نادر است و شاید یک در ۵۰۰ هزار نفر به این بیماری مبتلا شوند، این بیماری چهار نوع اصلی دارد، نیمی از جمعیت مبتلایان این بیماری را نوع اول آن تشکیل می‌دهند که علائم‌ها تا قبل از ۶ ماهگی بروز پیدا می‌کند و این شدیدترین نوع «اس ام ای» است. این بیماران هیچگاه قادر به نشستن، بدون وابستگی به دیگران نیستند، طول عمر قابل انتظار نیز حدود ۲ سال است.
در مبتلایان به نوع دوم «اس ام ای» علائم شروع بیماری از ۶ تا ۱۸ ماهگی بروز پیدا می‌کند و به طور معمول قادر به نشستن، بدون اتکا به دیگران هستند، اما برای ایستادن نیاز به کمک دارند. طول عمر قابل انتظار برای این بیماران بیشتر از دو سال است. با پیشرفت بیماری در مبتلایان ممکن است افراد به نارسایی تنفسی نیز مبتلا شوند.
مبتلایان به نوع سوم «اس ام ای» به طور معمول در مراحلی از زندگی خود، علائم حرکتی اصلی را به صورت خفیف بروز می‌دهند و ممکن است بتوانند در بزرگسالی به طور مستقل راه بروند. طول عمر قابل انتظار برای این بیماران قابل قیاس با افراد سالم است. با بروز دیرهنگام علائم، ضعف پیشرونده پا‌ها در بیماران می‌تواند باعث از دست دادن کامل توان حرکتی و نیاز به استفاده از وسایل حرکتی شود، این نقص حرکتی می‌تواند باعث چاقی و ایجاد بیماری‌های ارتوپدی از جمله انحنای ستون مهره شود که همگی این عوارض با کاهش تحرک در مبتلایان در ارتباط هستند.
نوع چهار یا همان بیماری اس ام‌ای تیپ چهار عمدتا در سنین بزرگسالی رخ می‌دهد. به عبارت دیگر معمولا از سنین ۳۵ سالگی به بالا علائم بیماری بروز می‌کند. البته در برخی از موارد هم دیده شده است که از سنین ۱۸ تا ۳۰ سالگی نیز شروع بیماری اس ام‌ای تیپ چهارم رخ داده است. این نوع بیماری از انواع دیگر کمتر یافت شده و عضلات این بیماران که مسئول بلع و تنفس هستند کمتر درگیر بوده و به همین دلیل مشکلات بلع و تنفس در آن‌ها کمتر دیده می‌شود.
مهمترین علایم این بیماری شامل ضعف عضلانی در سنین کودکی و یا بزرگسالی، مشکل در بلع و خوردن غذا، مشکلات تنفسی، مشکل در سرفه کردن، احساس خفگی و گرفتگی عروق قلب و ریه و فرورفتگی قفسه سینه است.
در ایران نیز با توجه به ازدواج‌های فامیلی و نبود غربالگری مناسب، پیش‌بینی می‌شود حداقل حدود ۳ تا ۶ هزار مبتلا به این بیماری در ایران وجود داشته باشد، اما وزارت بهداشت اخیرا اعلام کرده که در حال حاضر ۵۰۰ بیمار «اس ام ای» براساس کد ملی در کشور شناسایی شده است.
چند روز گذشته، خانواده‌های بیماران «اس ام ای» برای چندمین بار پیاپی و به خاطر مشکل تامین داروی بیماران خود، در مقابل مجلس شورای اسلامی تجمع کردند تا دارو‌های این بیماران در فهرست دارو‌های وارداتی وزارت بهداشت قرار گیرند، چون هزینه تهیه دارو‌ها بسیار بالاست.
پس از چندین بار تجمع، رییس جمهوری هفته گذشته در اجتماع افراد تجمع‌کننده حاضر شد که پس از آن دستور رسیدگی به وضعیت این بیماران را داد و اعلام کرد که دولت همه توان خود را برای حل مشکلات این بیماران بکار خواهد گرفت.
کشف دارویی که بیماری «اس ام ای» را متوقف می کند
براساس اطلاعات موجود، در سال‌های اخیر داروی «اسپینرازا» کشف شده می‌تواند سیر این بیماری را در بین کودکان کند و حتی متوقف کند تا روند بهبودی آن‌ها حاصل شود که طی دو سال گذشته هزینه تهیه این دارو حدود ۷۵۰ هزار دلار بوده که در عمل دسترسی به این دارو برای بسیاری از خانواده‌ها غیرممکن است و به دلیل بالا بودن هزینه این دارو، بیمه‌ها هم توان تامین بخشی از این هزینه‌ها را ندارند.
همچنین پس از تاکید رییس جمهوری، رییس مجلس شورای اسلامی نیز اعلام کرد که ردیف بودجه‌ای برای واردات این دارو در نظر گرفته می‌شود تا مشکلات بیماران اس ام‌ای برطرف شود.
پس از این پیگیری‌ها قرار است، در ردیف بودجه سال ۱۴۰۱ تمام هزینه‌های بیماران اس‌ام‌ای و بیماران پروانه‌ای و حل مسائل آن‌ها از جمله تامین دارو، غربالگری و توانبخشی پیش‌بینی و رایگان شود.
قرار است برای تامین داروی بیماران خاص و نادر با ارز ۴۲۰۰ تومانی اقدام شود و مجلس شورای اسلامی نیز وعده داده است با توجه به اینکه در شرایط فعلی اقتصادی ارز موردنیاز دارو‌های مشمول ارز دولتی را برای این بیماران فراهم کند تا دارو ارزان و متناسب با توان اقتصادی جامعه در اختیار بیماران قرار گیرد و از این جهت مجلس ارز موردنیاز دارو‌ها را در اختیار واردکننده‌ها قرار می‌دهد.
همچنین تاکید شده است، چون در حال حاضر در بحث کالا‌های اساسی هیچ چیزی جز واردات دارو در اولویت قرار ندارد بنابراین دولت به اندازه ارزی که در اختیار دارد باید آن را برای واردات اقلام دارویی اختصاص دهد.
اخیرا وزارت بهداشت اعلام کرده است که براساس برآورد ۶ ماهه تامین دارو‌های بیماران «اس ام ای»، حدود ۴۰۰ میلیارد تومان اعتبار نیاز است، چون در حال حاضر ۵۰۰ بیمار «اس ام ای» بر اساس کدملی در کشور شناسایی شده و میزان مصرف داروی این بیماران براساس وزن هر بیمار (کیلوگرم) است.
به همین منظور قرار است این رقم به سازمان برنامه و بودجه کشور اعلام شود تا پس از برنامه‌ریزی نسبت به تامین این بودجه جهت رفع مشکلات دارویی بیماران اس ام‌ای اقدام شود که امیدواریم تمام این وعده‌ها به حقیقت بپیوندد تا داروی موردنیاز بیماران به موقع تامین و مورد استفاده آن‌ها قرار گیرد.