علت و علائم بیماری سندروم داون؟/چرایی عدم انجام غربالگری در ایران!/مواردی که احتمال ابتلای نوزاد را افزایش می‌دهد

علت ابتلای نوزاد به سندروم داون چیست؟/ عدم انجام این غربالگری در ایران!/ بارداری مادر در این سن باشد، احتمال ابتلای نوزاد افزایش پیدا می‌کند

دکتر علیرضا دانشگری، متخصص کودکان و نوزادان به مناسبت روز جهانی سندروم داون در گفتگو با خبرنگار پایگاه خبری تحلیلی خطوط، اظهار کرد: سندروم داون مجموعه‌ای از یک سری علائم هستند که در کودکان دیده می‌شود. زمانی که لقاح صورت می‌گیرد، تمامی انسان‌ها ۴۶ کروموزوم دارند که اطلاعات وراثتی در آن‌ها ذخیره است که ۲۳ کروموزوم از طریق مادر و ۲۳ کروموزوم از طریق پدر به جنین منتقل می‌شود، در واقع جنین ۲۳ جفت کروموزوم یا ۴۶ عدد کروموزوم دارد. در بعضی موارد کروموزوم ۲۱ بنا به دلایلی به جای اینکه یکی از پدر و یکی دیگر از مادر به جنین منتقل شود از طرف یکی از این افراد یک کروموزوم اضافی ۲۱ به جنین منتقل می‌شود در واقع کروموزوم جنین به ۴۷ کروموزوم تبدیل می‌شود. برحسب اینکه این میزان کروموزوم منتقله چقدر باشد، علائم ممکن است از شدید تا خفیف تفاوت داشته باشد که ۳ حالت دارد: سندروم داون، موزائیسم و جابه جایی. در سندروم داون کروموزوم اضافی اکثریتش به جنین منتقل می‌شود، در موزائیسم این کروموزوم‌های اضافی به برخی از سلول های بدن و در جابه‌جایی بخش کوچکی از کروموزوم منتقل می‌شود.

احتمال اینکه یک جنین به سندروم داون مبتلا شود به ۳ حالت بستگی دارد: سن بالای ۳۵ سال مادر، سن پدر بالای ۴۰ سال و همچنین سابقه خانوادگی این سندروم که این موارد احتمال ابتلای جنین را افزایش می‌دهد.

بیشتر بخوانید: انتظارات و خواسته های کاردرمانگرها از دولت/مهم‌ترین معضلات کاردرمان ها!

علت ابتلای نوزاد به سندروم داون

وی افزود: احتمال اینکه یک جنین به سندروم داون مبتلا شود به ۳ حالت بستگی دارد: سن بالای ۳۵ سال مادر، سن پدر بالای ۴۰ سال و همچنین سابقه خانوادگی این سندروم که این موارد احتمال ابتلای جنین را افزایش می دهد. البته به این صورت نیست که بگوییم اگر مادری سن زیر ۳۵ داشته باشد احتمال مبتلای جنین به سندروم داون صفر است، مادر در هر سنی که باردار می‌شود احتمال سندروم داون وجود دارد، اما میزانش پس از ۳۵ سالگی به صورت واضح و علامت‌دار افزایش پیدا می‌کند.

بیشتر بخوانید: شناسایی بیش از ۴۰۰ نوع بیماری نادر در کشور/ تمامی دستگاه‌ها برای رفاه بیماران نادر وظیفه‌ای دارند

متخصص کودکان و نوزادان مطرح کرد: در کشورهای خارجی یک سری مراقبت‌های دوران بارداری وجود دارد که غربالگری سندروم داون براساس آن انجام می‌دهند البته این غربالگری‌ها قبلاً هم در ایران براساس سیاست‌های فرزندآوری که دولت تصمیم گرفته بود، انجام می‌شد اما در حال حاضر انجام نمی‌شود. در ایران این غربالگری‌ها به صورت غربالگری‌های چهارگانه و در صورت مشکوک بودن برداشتن مایع داخل رحمی و همچنین نمونه برداری از بند ناف انجام می‌شود.

علائم بیماری سندروم داون چیست؟

نوزادانی که مبتلا به سندروم داون هستند سر و گوش کوچک تر از حالت نرمال و گردن کوتاهی دارند، زبانشان بیرون زده است، چشم‌هایشان یک حالتی دارد که به آن پلک سوم می‌گویند، گوش‌هایشان پایین‌تر از نرمال است و همچنین ممکن است یک سری نقایص مادرزادی هم داشته باشند که عمده‌ترین آن بیماری مادرزادی قلب و ضعف عضلانی است.

وی به علائم این بیماری اشاره و گفت: علائم این بیماری متفاوت است، اما معمولا نوزادانی که مبتلا به سندروم داون هستند، زمانی که متولد می‌شوند سر و گوش کوچک تر از حالت نرمال و گردن کوتاهی دارند، زبانشان بیرون زده است، چشم‌هایشان یک حالتی دارد که به آن پلک سوم می‌گویند، گوش‌هایشان پایین‌تر از نرمال است و همچنین ممکن است یک سری نقایص مادرزادی داشته باشند که عمده‌ترین آن بیماری مادرزادی قلب و ضعف عضلانی است. در کل این بچه‌ها نسبت به بچه‌های نرمال از نظر حرکتی، رفتاری و روانی تاخیر دارند. 

دانشگری در پایان خاطرنشان کرد: بیماری سندروم داون درمان خاصی ندارد فقط ما پزشکان روی مهارت‌های اجتماعی، حسی، کمک به خود، حرکتی و زبانی این کودکان کار می‌کنیم و ناگفته نماند که هزینه‌های این بیماری تحت پوشش بیمه هم نیستند!